В России утвердили новый вариант применения генной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии. Председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко на пресс-конференции в Общественной палате поделился прорывной для отечественной медицины новостью. Теперь российским детям официально доступен препарат «онасемноген абепарвовек» для интратекального введения.

Раньше этот препарат под торговым названием «Золгенсма» вводили исключительно внутривенно. Внутривенная капельница эффективно спасала жизни младенцев, однако имела строгие ограничения по массе тела пациента. Введение препарата напрямую в спинномозговой канал кардинально меняет правила игры. Врачам требуется гораздо меньшая доза вирусного вектора. Лекарство сразу попадает в центральную нервную систему в обход печени и общего кровотока. Специалисты получают возможность безопасно применять генную терапию для детей старшего возраста.

Одобрение интратекальной формы генной терапии закрывает огромный пробел в лечении орфанных заболеваний. Врачи фонда «Круг добра» получили мощный инструмент для спасения тех пациентов, которым раньше отказывали в спасительном уколе из-за возрастных и весовых лимитов.

Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)?

СМА — это тяжелое генетическое (наследственное) заболевание, при котором в спинном мозге постепенно погибают двигательные нейроны. Это приводит к прогрессирующей слабости и атрофии всех мышц организма. Со временем человек с таким диагнозом теряет способность ползать, ходить, двигать руками, а на поздних стадиях — самостоятельно глотать и дышать.

Болезнь возникает из-за мутации в гене SMN1, который отвечает за выработку белка, необходимого для выживания двигательных нейронов. Интеллект при этом заболевании полностью сохраняется.

Какие еще существуют препараты для лечения СМА?

На сегодняшний день в мире и в России применяются три основных патогенетических препарата (то есть тех, которые воздействуют на причину болезни, а не просто снимают симптомы):

1. Нусинерсен (торговое название «Спинраза»)
   • Как работает: Это самый первый в мире препарат, одобренный для лечения СМА. Он заставляет «запасной» ген SMN2 вырабатывать больше нужного белка.
   • Как применяется: Вводится интратекально (путем укола непосредственно в спинномозговой канал) один раз в четыре месяца.
   • В апреле 2024 года в России был зарегистрирован первый отечественный аналог этого препарата под названием «Лантесенс» (производитель — компания «Генериум»).
2. Онасемноген абепарвовек (торговое название «Золгенсма»)
   • Как работает: Это препарат генной терапии. Он доставляет в клетки организма функциональную копию поврежденного гена SMN1, тем самым устраняя генетическую причину заболевания.
   • Как применяется: Вводится внутривенно всего один раз в жизни. Наиболее эффективен при введении в самом раннем возрасте.
   • Этот препарат известен как «самое дорогое лекарство в мире» — стоимость одного укола составляет более 2 миллионов долларов. В России его закупает государственный фонд «Круг добра».
3. Рисдиплам (торговое название «Эврисди» и российские аналоги)
   • Как работает: Как и «Спинраза», он корректирует работу гена SMN2, помогая организму вырабатывать стабильный белок.
   • Как применяется: Это первое лекарство от СМА, которое не требует болезненных уколов. До появления таблеток в 2026 году его принимали в виде сиропа ежедневно один раз в сутки.

Все эти препараты не могут полностью восстановить уже погибшие нейроны, но они способны остановить прогрессирование болезни и вернуть часть утраченных двигательных навыков, особенно если лечение начато как можно раньше.